Établissement d’un Registre suisse des maladies rares (RSMR)

La Suisse compte 500 000 personnes atteintes d’une maladie rare, auxquelles s’ajoutent quelque 6 000 nouveaux cas chaque année. Les diagnostics et les traitements se sont améliorés ces dernières années, notamment grâce au dépistage chez les nouveau-nés et aux incitations légales en faveur du développement de médicaments orphelins. Des bases épidémiologiques solides sont toutefois nécessaires pour réaliser de nouvelles avancées significatives : « Les registres peuvent appuyer la recherche en matière de pathogenèse, de traitement et de soins, contribuer au recrutement de participants à des études et faciliter l’analyse, toutes maladies confondues, des données de la recherche et relatives aux soins. »1 Depuis 2013, un projet de Registre suisse des maladies rares (RSMR) est développé à l’initiative de l’Université de Zurich, de l’Hôpital des enfants de Zurich et de l’Institut de médecine sociale et préventive (ISPM) de l’Université de Berne.

La mesure n° 17 du concept national maladies rares prévoit l’établissement de registres. Fin 2016, l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) a chargé l’ISPM de planifier en détail le projet de RSMR afin de disposer d’une base fiable permettant de mettre au point un registre exploitable et efficient. Après avoir été adapté sur la base des avis récoltés lors d’une consultation des parties prenantes, le projet est maintenant disponible. Fin décembre 2017, une demande d’exploitation du registre a été déposée auprès de la commission d’éthique de la recherche du canton de Berne. Lorsque les adaptations requises auront été effectuées et que la demande aura été approuvée, l’étape suivante consistera à programmer la base de données et à organiser le registre. La date précise à laquelle les premières données pourront être saisies est encore inconnue.

En Suisse, les données relatives aux patients hospitalisés destinées à l’Office fédéral de la statistique sont codées à l’aide de la classification CIM-10 de l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Comme les personnes atteintes d’une maladie rare bénéficient principalement d’une prise en charge ambulatoire, leurs données ne font l’objet d’aucun codage. De plus, la CIM-10 offre une représentation insuffisante des maladies rares. Aussi, le consortium international Orphanet (www.orpha.net) a développé sa propre nomenclature : chaque maladie rare se voit attribuer un numéro ORPHA spécifique, qui constitue un indicateur unique et pérenne. La prochaine version de la classification de l’OMS (CIM-11) devrait intégrer les numéros ORPHA. En attendant son application effective en Suisse, les numéros ORPHA seront utilisés provisoirement dans le registre afin de pouvoir combiner les données et ainsi favoriser la collaboration à des projets nationaux et internationaux.

La planification détaillée étant disponible, l’heure est à la mise en oeuvre. Le financement du registre et de son exploitation doit être garanti de façon durable. De plus, il importe de tenir compte des contributions des patients et de leurs organisations. L’objectif premier du registre est en effet d’améliorer la santé et la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie rare.